Tedavide Yeni Dönem; Akondroplazi Hastalarının Yüzü Gülecek

Boy kısalığının ötesinde ciddi sağlık sorunlarına yol açan akondroplazi hastalığında umut veren gelişme yaşandı. Uzmanlar, hedefe yönelik tedavinin SGK geri ödeme kapsamına alınmasının özel gereksinimli çocuklar ve aileleri için önemli bir adım olduğunu vurguladı.

ANKARA – Nadir görülen genetik hastalıklardan biri olan akondroplazi, yalnızca boy kısalığına neden olmuyor; solunum problemleri, omurga bozuklukları ve sık kulak enfeksiyonları gibi birçok sağlık sorununu da beraberinde getiriyor. Uzmanlar, erken teşhis ve multidisipliner tedavinin hastaların yaşam kalitesini ciddi ölçüde artırdığına dikkat çekiyor. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Zehra Aycan, hastalığın FGFR3 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını belirtti. Aycan, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde ciddi sorunlar yaşandığını ifade ederek, “Çocuklarda belirgin boy kısalığının yanı sıra baş büyümesi ve solunum sıkıntıları görülebiliyor” dedi.                                                                  - Sadece Boy Kısalığı Değil Uzmanlara göre akondroplazi, yalnızca fiziksel görünümü etkileyen bir hastalık değil. Çocukların ilerleyen yaşlarda omurga eğrilikleri, hareket kısıtlılığı ve sık tekrarlayan kulak enfeksiyonlarıyla mücadele etmek zorunda kaldığı belirtiliyor. Hastalığın psikolojik etkilerinin de oldukça ağır olduğuna dikkat çekiliyor. Prof. Dr. Aycan, tedavi edilmediği durumlarda hastaların erişkin boyunun kadınlarda yaklaşık 1.25 metreye, erkeklerde ise 1.35 metreye kadar düştüğünü söyledi. Bu durumun günlük yaşamı ciddi şekilde zorlaştırdığını belirten Aycan, “Çocukların kendi ihtiyaçlarını karşılaması bile güç hale gelebiliyor” ifadelerini kullandı. - SGK Desteği Ailelere Umut Oldu Son yıllarda geliştirilen hedefe yönelik tedavilerin hastalar için önemli bir umut kaynağı olduğuna işaret eden uzmanlar, bu ilaçların SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınmasının tedaviye erişimi kolaylaştıracağını belirtiyor. Akondroplazi hastalarının yalnızca tek bir branş tarafından değil; çocuk endokrinolojisi, genetik, nöroloji, beyin cerrahisi, ortopedi ve çocuk göğüs hastalıkları uzmanlarının ortak çalışmasıyla takip edilmesi gerektiği vurgulanıyor. Uzmanlar ayrıca, hastalığın gebelik döneminde teşhis edilebildiğini hatırlatarak ailelerin bilinçlendirilmesi ve toplumdaki farkındalığın artırılmasının büyük önem taşıdığını ifade ediyor.